Hypermobilitetsspektrumstörning
Nationellt kliniskt kunskapsstöd
Vårdnivå, samverkan och remissrutiner
Vårdnivå och samverkan
Primärvård
Primär bedömning i primärvården, vanligaste sökorsaken är smärta. Primärvården identifierar symtomgivande överrörlighet och vid osäkerhet att ställa diagnos remiss till specialistvården. Diagnosen kan även ställas i primärvården av den som känner sig trygg med diagnossättning.
- Efter diagnos, behandling och rehabilitering i samråd med fysioterapeut, arbetsterapeut. När det gäller behandling och rehabilitering av smärta vid HSD och EDS är gränssnittet detsamma som vid långvarig smärta.
- Blödningsbenägenhet kan höra till diagnosen på grund av sköra kärl. Detta stärker diagnosen EDS. Blödningsrubbning vid menstruation handläggs via MVC, KK eller Ungdomsmottagning.
- Hänvisning till ortopedteknisk avdelning för exempelvis skoinlägg eller ortoser.
- Diagnos EDS, HSD i sig är inte ett kriterie för tandvårdsstöd men tex behandling som orsakar muntorrhet kan vara en anledning till tandvårdsstöd.
Specialistsjukvård
Diagnostisering av alla former av EDS, EDS-skola. Behandling och uppföljning av de flesta fall av EDS av hypermobilitetsspektrumstörning och även vissa patienter med hEDS. Vid behov av vidare utredning skickas remiss till annan medicinsk specialitet, exempelvis bettfysiologi, ortopedi, gynekologi, kardiologi, neurologi, röntgen eller urologi. Barn handläggs inom Barn- och ungdomskliniker. Smärt- och Rehabcentrum har ett uppdrag att ta emot symptomgivande hypermobilitet exempelvis EDS och HSD (var god se nedan).
Remiss till Smärt- och rehabiliteringscentrum skickas:
- Vid osäkerhet att ställa diagnos.
- Vid önskemål om patientutbildning – EDS/HSD-kurs eller patientföreläsning.
- Vid osäkerhet kring handläggning.
- Vid komplicerade fall.
- Vid kvarstående rehabiliteringsbehov trots att relevanta enskilda eller multiprofessionella åtgärder prövats i primärvård/närsjukvård och inte bedömts kunna medföra tillräcklig förbättring.
- Vid behov av MMR2 vid komplicerad smärta.
- Vid misstanke om ovanlig form av EDS, exempelvis vaskulär eller klassisk EDS skickas remiss till Smärt- och Rehabcentrum för ställningstagande till vidare utredning och eventuell genetisk testning.
De flesta EDS/HSD-patienter hör i allmänhet till Smärt- och Rehabcentrum under en begränsad tid. Majoriteten av EDS/HDS-patienterna återremitteras sedan till primärvården. Mycket komplexa fall EDS/HDS-patienter kan ha längre kontakt på Smärt- och Rehabcentrum. För mer information var god se Smärt- och Rehabcentrums hemsida.
Omfattning av kunskapsstödet
Denna rekommendationen berör generell hypermobilitet med funktionsnedsättning (G-HSD) hos vuxna. Dessa patienter har ofta en lång sjukhistoria och har ibland fått inadekvat hjälp i sjukvården, särskilt vid samsjuklighet.
Om hälsotillståndet
Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) utgör ett mycket brett spektrum av tillstånd. Exempel är:
- överrörlighet med smärta i en enda led
- generell hypermobilitet med kronisk smärta och eventuell annan samsjuklighet
- kronisk smärta med enbart historisk hypermobilitet, alltså överrörlighet som barn men inte i vuxen ålder.
Patient med smärttillstånd över 3 månader utan klar förbättring bör få testat sin ledrörlighet. Patient med svåra besvär bör handläggas av multiprofessionella team med särskild kunskap och erfarenhet.
Sedan 2017 skiljer man på diagnoserna HSD och Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS).
Förekomst
Hypermobilitet i en eller flera leder ses hos 10–30 % av befolkningen. Den behöver inte ge smärta eller andra besvär. Hypermobilitet är vanligare hos barn och yngre samt hos kvinnor.
I en engelsk befolkningsstudie hade 339/10 000 personer hypermobilitet och samtidigt kronisk generell värk. Tillståndet är troligen vanligt och underdiagnostiserat.
Orsaker
Hypermobilitet förekommer som en ärftlig avvikelse i bindväven och drabbar då ofta flera leder i kroppen. Hypermobilitet kan också uppstå i en eller ett fåtal leder till följd av träning (exempelvis gymnastik, yoga eller dans), inflammatorisk ledsjukdom eller kirurgi.
Förklaringsmodell
Samband mellan hypermobilitet och symtom från rörelseapparen:
- Det muskulära överarbete som krävs för att hålla leder på plats tros bidra till muskulär trötthet och värk.
- Ledbelastning i ytterlägen ger risk för belastningsskador och degenerativa förändringar.
- Kompensatorisk felbelastning kan förvärra nociceptiv smärta och ge upphov till komplexa smärttillstånd som nociplastisk smärta.
- Avvikelse i bindvävens strukturella uppbyggnad tros vara orsaken till symtombilden.
Samsjuklighet
Samsjuklighet är vanligt, men krävs ej för diagnos. Genesen är okänd. Exempelvis ses:
- ökad uttröttbarhet
- postural ortostatisk takykardisyndrom (POTS) med yrsel och svimningskänsla
- magtarmrubbningar, till exempel IBS
- gynekologiska besvär, exempelvis menorragi, foglossning, prolaps
- blåsrubbningar
- huvudvärk
- ospecifik överkänslighet mot födoämnen
- psykiska problem som ångest, depression, sömnsvårigheter
- ökad förekomst av neuropsykiatriska tillstånd och bipolär sjukdom.
Utredning
Symtom
- Smärtor i senfästen, leder och muskler
- Sub-/luxationer, återkommande spontana eller volontära, som patienten själv kan reponera, till exempel axelled eller patella
- Överrörlighet, upphakningar, luxationer och värk i käkled och käkmuskler (temporomandibulär dysfunktion)
Möjligen förekommer också (precis som vid hEDS) ökad blödningsrisk vid tandextraktion, lättblödande gingiva, spontanfrakturer i tänder och benägenhet att få blåmärken.
Anamnes
- Hereditet för överrörlighet i kombination med ledbesvär, känd HSD eller EDS
- Led- och muskelsmärtor under barndomen
Frågeformulär 5-PQ
5-part questionnaire (5-PQ) är ett frågeformulär med 5 frågor om överrörlighet tidigare i livet.
- Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och ha handflatorna mot golvet?
- Kan du nu, eller har du kunnat, böja din tumme ända till underarmen?
- Som barn, kunde du då roa dina kamrater med att böja din kropp i konstiga positioner eller kunde du gå ner i spagat (utan att ha tränat på det)?
- Som barn eller tonåring, hände det mer än 1 gång att knäskål eller axelled hamnade ur led?
- Anser du dig själv vara överrörlig?
Status
- Ledstatus inklusive Beightonskalan
- Hud – töjbarhet, avvikande ärrbildning (talar istället för EDS)
- Mun – tandträngsel och hög eller smal gom (talar för EDS)
- Hjärta - klaffel (talar för EDS)
- Blodtryck, liggande och stående (ortostatism)
- Riktat status och smärtanalys vid behov
Beightonskalan
Ledrörligheten minskar naturligt med åldern, varför poänggränserna för positiv Beighton är åldersberoende. Tidigare skador kan försvåra bedömning enligt Beightonskalan och då kan frågeformuläret 5-PQ användas som komplement.
Överrörlighet på en sida ger 1 poäng, bilateralt 2 poäng. Maxpoäng är 9. Undersök:
- översträckning av lillfinger (bakåtböjning) minst 90 grader med handflatan liggande på bordet
- palmarflexion av handled och böjning av tumme till volarsidan av underarmen
- översträckning av armbåge minst 10 grader
- översträckning av knä minst 10 grader
- framåtböjning av ryggen med raka knän och handflatorna i golvet.
Beightonskalan
Provtagningar
Laboratorieprover
Överväg prover för att utesluta andra orsaker som exempelvis autoimmun och reumatologisk sjukdom, anemi och hypothyreos.
Diagnoskriterier
G-HSD är en uteslutningsdiagnos som kan ställas om följande tre kriterier uppfylls:
- generell hypermobilitet, vilket hos vuxna motsvarar minst 5 poäng på Beightonskalan alternativt minst 4 poäng på Beightonskalan och minst 2 ja-svar på frågeformuläret 5-PQ
- återkommande/kronisk muskuloskeletal smärta (även fibromyalgi) eller minst två dislokationer i minst en led som är hypermobil
- symtomen förklaras inte av annan sjukdom.
Differentialdiagnoser
Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS)
hEDS är en viktig differentialdiagnos. HSD och hEDS kan förekomma hos olika individer inom samma familj. Tidigare gjordes ingen skillnad mellan tillstånden men sedan 2017 skiljer man mellan dem. Detta kan komma att revideras.
Likheter:
- ofta likartad klinisk bild
- graden av funktionsnedsättning kan vara lika stor
- behandlingen riktas mot funktionsnedsättningen.
Olikheter:
- för diagnosen hEDS krävs en rad mycket specifika kriterier
- för diagnosen HSD krävs en funktionsnedsättning, vilket inte är nödvändigt för hEDS
Andra differentialdiagnoser
- Annan form av Ehlers-Danlos syndrom eller annan ärftlig bindvävssjukdom, exempelvis Marfans syndrom
- Kronisk smärta av annan genes (fibromyalgi) – kan även förekomma samtidigt, en del patienter kan ha missad hypermobilitet
- Osteoporos, kotkompressioner – kan även förekomma samtidigt och vara sekundära till långvarig inaktivitet
- Reumatisk sjukdom, andra autoimmuna sjukdomar
Behandling
Handläggning vid behandling
- Pedagogiska insatser, inklusive diagnos med förklaringsmodell, är en förutsättning för adekvat behandling.
- Värdera, utifrån symtombild, om multiprofessionella insatser behövs.
- Bemöt föräldrars eventuella oro för överrörlighet och risk att utveckla HSD eller EDS hos deras barn. Vid behov remittera barnet till rätt instans.
- Behandla nociplastisk smärta och eventuell samsjuklighet sedvanligt.
Rekommenderade behandlingar
Fysioterapi
Specifika interventioner saknar brett vetenskapligt stöd, men klinisk erfarenhet talar för några fokusområden inom fysioterapin. Denna är specifik för hypermobilitet med funktionsnedsättning.
Kroppsmedvetenhet
Ge patientinformation om ledernas anatomi och biomekanik vid rörelser och belastning för att minska risk för felbelastning, ledpåverkan och uttröttbarhet. I all träning, ta hänsyn till ledbelastning genom lämpliga utgångsställningar.
Träna kroppsmedvetenhet för att optimera hållning (stående och sittande), undvika ytterlägesbelastning i leder och minska spänning i hyperaktiv muskulatur.
Stabiliseringsträning
Träna proprioception och neuromuskulär kontroll samt styrka och uthållighet för bättre dynamisk stabilisering kring lederna.
Kondition och avslappning
Låt patienten välja konditionstränande aktivitet utifrån intresse och förmåga. Avspänningsträning är viktigt för återhämtning och för att reducera muskelspänningar och minska smärta.
Hjälpmedel
TENS kan provas som smärtlindring vid behov.
Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Eventuella gånghjälpmedel ska vara så stabila och lätta som möjligt.
Arbetsterapi
Aktiviteter i dagliga livet (ADL)
Bedöm primär ADL-nivå och behov av hjälpmedel för att kunna sköta personlig hygien, äta och kommunicera. Bedöm sekundär ADL-nivå och behov av hjälpmedel för boende, arbete, utbildning och fritid.
Ge råd om ergonomi. Rekommendera praktiska redskap och hjälpmedel som underlättar utförandet av vardagliga aktiviteter.
Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Ge stöd för träning i aktivitet med ledskydd och rörelsekvalitet.
Vila och återhämtning
Se över vardagen för att hjälpa patienten att dosera sin energi och spara till viktiga aktiviteter. Ge råd om viloställningar och vid behov hjälpmedel som specialkudde, uppresningsstöd eller glidlakan.
Arbetsrelaterad funktionsförmåga
Ökad risk för arbetsrelaterade skador kan ses vid hög fysisk eller mental belastning. Strukturerad funktionsförmågebedömning via fysioterapeut och arbetsterapeut rekommenderas för att identifiera olämpliga arbeten eller arbetsuppgifter. ICF-klassifikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa kan med fördel användas vid bedömningen.
Fysiska riskfaktorer är exempelvis statiskt arbete i olämpliga positioner och hög belastning.
Mentala riskfaktorer är exempelvis hög psykosocial belastning med stor arbetsmängd, högt tempo, monotoni, oklara förväntningar, motstridiga krav eller lågt inflytande.
Arbetet bör organiseras med möjlighet till pauser för återhämtning.
Psykologisk och psykosocial behandling
Vid behov, remittera till psykolog eller kurator för samtalsbehandling eller annat specifikt stöd.
Beakta barns behov av råd och stöd när en förälder har varaktig nedsättning i funktion, aktivitet och delaktighet.
Utbildning och stöd
Ge patientinformation med individanpassad förklaring om hur hypermobilitet kan bidra till värk och ibland funktionsnedsättning.
Läkemedelsbehandling
Samma behandlingsprinciper som vid andra kroniska smärttillstånd gäller.
Komplikationer
Komplikationer vid G-HSD:
- Hög skaderisk föreligger vid kontaktsporter.
- Ökad risk för långvarig nacksmärta efter olycka finns.
- Ofta ses sämre resultat vid ortopediska ingrepp.
Försäkringsmedicin och intyg
Sjukskrivning
Partiellt nedsatt arbetsförmåga föreligger ofta hos patient med G-HSD.
Patientmedverkan och kommunikation
Stöd och information för patient och närstående
Ge patientinformation med individanpassad förklaring om hur hypermobilitet kan bidra till värk och ibland funktionsnedsättning.
Om innehållet
Regionalt innehåll
Godkänt:
2022-11-04
Senast uppdaterad