Primär immunbrist

Följande kliniskt kunskapsstöd kan vara relevant:

Primär immunbrist hos barn, 1177 för vårdpersonal

Cirka 40 000 personer i Sverige har någon form av medfödd immunologisk sjukdom. Det finns fler än 550 olika sjukdomar och nya tillstånd beskrivs kontinuerligt. Hos vuxna är antikroppsdefekter vanligast.

Exempel på medfödda immunologiska tillstånd hos vuxna är:

• Variabel immunbrist (Common Immunodeficiency, CVID) – innebär sänkt nivå av total-IgG samt IgA och/eller IgM under referensområdet i kombination med ytterligare diagnostiska kriterier. Prevalens hos vuxna är en på 20 000 personer.
• X-bunden agammaglobulinemi (XLA) – innebär total avsaknad av B-celler från födseln och orsakas av genetiska varianter i btk-genen. XLA upptäcks nästan alltid i barndomen men patienterna behöver substitueras med gammaglobulin livet ut. Incidensen är en per 190 000 personer, förekommer endast hos pojkar. i Sverige finns ett 50-tal patienter.
• IgG-subklassbrist – innebär upprepade låga värden av någon av IgG-subklasserna med normalt total-IgG. Vid subklassbrist utan symtom behövs ingen remiss till specialiserad vård. Uppskattad prevalens hos vuxna är en på 250–500 personer.
• Selektiv IgA-brist – innebär IgA < 0,07 g/L och normal nivå av IgM och IgG. Vid IgA-brist utan symtom behövs ingen remiss till specialiserad vård. Prevalensen hos vuxna är en på 600 personer.
• IgG4-relaterad sjukdom – innebär att IgG4 saknar betydelse för infektionskänslighet, många av dessa personer har förhöjda nivåer av IgG4 i blodet. Sekundärt ses påverkan i stort sett på alla organ och vävnader i kroppen. Förekomsten varierar i olika studier mellan 14 – 56 personer per en miljon invånare, vilket skulle motsvara att mellan 140 och 560 personer i Sverige har sjukdomen.
• Periodiska febersyndrom – är en heterogen grupp av sjukdomar som karaktäriseras av oregelbundet återkommande episoder av autoinflammation med feber och allmänpåverkan utan säkra tecken på autoimmunitet, malignitet eller infektion. Exempel på detta är Familjär medelhavsfeber, PFAPA.

För medfödda immunologiska sjukdomar som debuterar i vuxen ålder är orsaken oftast okänd även om vissa kan ha genetiska komponenter. För sjukdomar som debuterar tidigare ses oftare en genetisk orsak.

Det vanligaste symtomet är att patienten drabbas av återkommande bakteriella infektioner under livet. Ett observandum är att patienter med nedsatt immunförsvar inte alltid reagerar med feber och höga infektionsvariabler vid bakteriella luftvägsinfektioner.

Patienter med en medfödd immunologisk sjukdom har oftast sedan barndomen anamnes på frekvent återkommande infektioner, framför allt i luftvägarna. Infektionerna kan ha varit atypiska, svårbehandlade eller inte läkt som förväntat. Därför finns ofta också fynd av detta dokumenterat i positiva bakterieodlingar i journalen. Denna typ av anamnes stärker indikationen för ställningstagande till basal bedömning och utredning i primärvården samt remittering till specialiserad vård.

Efter att den initiala bedömningen har gjorts kan patienten föreslås att skriva infektionsdagbok (pdf) inför och under vidare utredning, om fortsatt misstanke om medfödd immunologisk sjukdom kvarstår.

Ta ställning till behov av provtagning och rikta denna utifrån vad som framkommit under basal utredning och bedömning.

Förslag till basal provtagning är:

• SR, CRP, blodstatus med differentialräkning
• IgG-subklasser i serum (IgG1, IgG2, IgG3 vanligen ingår även IgG4)
• IgG, IgA, IgM i serum (ingår vanligen i s-proteinfraktioner)
• hiv-test
• mikrobiologisk diagnostik vid aktuell infektion.

Även om alla basala prover är normala utesluter det inte en medfödd immunologisk sjukdom. Det är den kliniska helhetsbilden som är avgörande. Överväg remiss eller rådgör med specialist vid stark misstanke om medfödd immunologisk sjukdom.

Överväg följande differentialdiagnoser:

• hematologiska tillstånd
• reumatologiska tillstånd
• kronisk lungsjukdom
• inflammatorisk tarmsjukdom
• cystisk fibros
• sekundär immunbrist (till exempel av läkemedel).

Behandling av vanliga infektioner i öppenvård sker ofta i samråd mellan primärvården och specialistvården. Vid vissa medfödda immunologiska sjukdomar bör odlingar och virusprovtagning ske extra generöst, i dessa fall bör primärvården få särskilda instruktioner via remiss eller motsvarande.

Grundprinciper för behandling av vanliga infektioner i öppenvård hos patient med känd medfödd immunologisk sjukdom är:

• var generös med att ta odling från aktuellt infektionsfokus
• styr antibiotikaval efter odlingsfynd och resistensmönster
• var generös med antibiotikabehandling redan tidigt i förloppet– vid okomplicerade infektioner räcker normal dos och behandlingslängd, förläng behandlingstiden och överväg högre dos vid komplicerade förlopp. 

Rådgör gärna med infektionsläkare vid positiva odlingsfynd eller inför förskrivning av antibiotika till en patient som har en diagnos eller är under utredning för medfödd immunologisk sjukdom. 

Beroende på diagnos kan även antibiotikaprofylax, immunglobuliner och andra diagnosspecifika behandlingar bli aktuella via specialistvården.

Kortare sjukskrivningar kan bli aktuella i samband med infektioner. Långvariga sjukskrivningar är mycket ovanligt sekundärt till en medfödd immunologisk sjukdom.  

Vid upprepade bakteriella luftvägsinfektioner kan utfärdande av intyg för särskilt högriskskydd till Försäkringskassan vara aktuellt.