Genetisk utredning
Specialiteten klinisk genetik innefattar klinisk mottagningsverksamhet samt laborativ verksamhet. Verksamheten har Sydöstra sjukvårdsregionen som upptagningsområde.
Utredningsenheten bedriver utredande mottagningsverksamhet för ärftliga sjukdomar inom allmängenetik, onkogenetik och kardiogenetik. Utöver mottagningen på Universitetssjukhuset i Linköping bedrivs också satellitmottagningar i Östergötland, Kalmar och Jönköping.
Den laborativa verksamheten utförs i precisionsmedicinska laboratoriets regi och erbjuder cytogenetiska och molekylärgenetiska analyser.
Laborativ genetisk diagnostik
Lämpliga gener och analysmetod väljs av läkare på Klinisk genetik beroende på frågeställning. För mer information om våra analyser, priser med mera vänligen se provtagningsanvisningar.
I de fall önskad analys inte finns i Klinisk genetiks utbud skickas provet till externt laboratorium. Externa laboratorier som anlitas är i första hand ackrediterade laboratorier inom svensk hälso- och sjukvård. Dessa analyser debiteras enligt det anlitade laboratoriets pris.
Laboratoriet har inte möjlighet att ta emot elektroniska beställningar, exempelvis via ROS, utan kan endast ta emot pappersremisser.
Vänligen använd laboratoriets remissmall (Remiss-genetisk diagnostik Länk till annan webbplats.), vilken fylls i digitalt före pappersutskrift.
Svarstider: Screening 3-6 månader, Akut screening 1-2 månader; Anlagstest 4-6 veckor, akut anlagstest 2-3 veckor; dessa svarstider är generella, avvikelser kan förekomma, även pga svarstider vid hänvisningslaboratorier.
Laboratoriet är ackrediterat enligt SS-EN ISO 15189:2022.
Allmängenetik
Vid den allmängenetiska mottagningen handläggs frågeställningar kring misstänkt eller konstaterad genetisk/ärftlig sjukdom inom alla områden (exempelvis neurologi, ögon, sällsynta syndrom och fosterdiagnostik) undantaget ärftlig cancer och ärftlig hjärt-kärlsjukdom. På mottagningen ges bland annat genetisk vägledning avseende sjukdomens betydelse för patienten själv och patientens familj.
För individer med misstänkt genetisk sjukdom är det i många fall indicerat att en genetisk analys utförs som ett första steg i den genetiska utredningen. Analysen beställs och utförs via laboratoriet (se information under laborativ genetisk diagnostik). En remiss i Cosmic kan sedan i nästa steg skickas till mottagningen för genetisk vägledning avseende avvikande analysfynd eller för en vidare bedömning. I vissa fall, t ex vid en syndromutredning, så kan vi vara behjälpliga med en klinisk undersökning och/eller bedömning inför att genetisk diagnostik påbörjas.
Remiss till allmängenetiska mottagningen bör innehålla
- Detaljerad klinisk information om patientens hälsotillstånd
- Information om huruvida patienten är genetiskt utredd eller inte och vad eventuell utredning har visat och var den är utförd
- Information om ärftlighet i familj/släkt avseende aktuellt hälsoproblem
- Om patienten själv är frisk/symptomfri så önskar vi få mer information om drabbad släkting/anhörig. Patienten kan hänvisas att skriva en egenremiss via 1177.se Länk till annan webbplats. och där ange namn och personnummer på drabbad släkting/anhörig.
Mer information om genetiskt betingade, sällsynta hälsotillstånd finns på Socialstyrelsens webbplats:
Sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se) Länk till annan webbplats.
Mer information om RaraSwed – ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser:
https://sodrasjukvardsregionen.se/csd-syd/raraswed-kvalitetsregister-csd/ Länk till annan webbplats.
Kardiogenetik
Kardiogenetiska regionmottagningen är ett samarbete mellan klinisk genetik och kardiologiska kliniken och är framför allt inriktad mot utredning och omhändertagande av individer med hög risk för hypertrof kardiomyopati, familiär hyperkolesterolemi (FH), ärftliga hjärtrytmrubbningar som arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC) och olika former av långt QT-syndrom samt den ärftliga bindvävssjukdomen Marfans syndrom.
Onkogenetik
Vid den onkogenetiska mottagningen utreds individer som tillhör en släkt med misstänkt ärftlig tumörsjukdom.
Indikation för remiss till onkogenetiska mottagningen
Man kan misstänka ärftlig orsak till cancer vid exempelvis ovanlig cancerform, ungt insjuknande, flera primärtumörer hos individen samt förekomst av samma cancertyp eller associerade cancerformer i minst två generationer.
Indikationer för onkogenetisk utredning vid vanliga cancerformer, till exempel bröstcancer, ovarialcancer och kolorektalcancer, finns under respektive diagnosgrupp på regionalt Cancercentrums webbplats.
Regionalt cancercentrum (cancercentrum.se) Länk till annan webbplats.
Exempel på ytterligare indikationer:
- Misstänkt specifikt syndrom, exempelvis MEN1, MEN2, VHL, Li Fraumeni, Peutz-Jeghers, Juvenil polypos, Gorlin, NF2, NF1, etc.
- Fynd av somatisk mutation, vid mutationsscreening av tumörvävnad, i gen associerad med ärftlig cancer, t.ex. vid reflexscreening för ovarialcancer
- Tidigare påvisad ärftlighet/mutation hos släkting
- Extrem oro för cancer
- Ungt insjuknande samt litet släktträd, t.ex. vid adoption
Innehåll i remiss till onkogenetiska mottagningen
Remiss till onkogenetiska mottagningen bör innehålla följande information:
- Vem som önskar utredning och varför.
- Om patienten är under behandling eller tidigare har behandlats för tumörsjukdom önskas relevanta journaluppgifter och PAD.
- Överskådlig information om vilka tumörsjukdomar som förekommit i släkten.
- Släktingars insjuknandeålder samt uppgift om personen ifråga är i livet eller avliden.
- Information om generaliserad sjukdom eller annan allvarlig sjukdom i familjen.
- Information om eventuell tidigare onkogenetisk utredning i släkten; vilken mottagning, vilket år samt namn och personnummer för den som utretts.
Senast uppdaterad