Neuromuskulära sjukdomar - nationell högspecialiserad vård

Neuromuskulära sjukdomar har primära sjukdomsprocesser i någon del av den motoriska enheten (framhornscellerna, perifer nervtråd, motorändplattan eller i själva muskeln).

Neuromuskulära enheten (NME) är en del av neurologiska kliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping. NME arbetar med diagnostik och vård av neuromuskulära sjukdomar och är sedan 2023 ett av fyra nationella centra med tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård av neuromuskulär sjukdom. Målsättningen är att erbjuda komplett utredning av neuromuskulära sjukdomar vilket förutom klinisk undersökning, kan innefatta muskelbiopsidiagnostik, neurofysiologisk undersökning, MR-muskler och kemiska analyser.

Socialstyrelsen har beslutat att viss vård vid neuromuskulära sjukdomar ska utgöra nationell högspecialiserad vård då den bedöms vara komplex, sällan förekommande, kräva viss volym och multidisciplinär kompetens. Nationell högspecialiserad vård införs för att komma till rätta med underdiagnostik, underbehandling och brister i uppföljningen. Syftet är att öka patientsäkerheten och vårdkvaliteten samt att förbättra kunskapsutvecklingen.

Region Östergötland bedriver tillsammans med Region Skåne, Region Stockholm och Västra Götalandsregionen nationell högspecialiserad vård för vuxna personer med neuromuskulära sjukdomar.

Region Skåne, nervsystemets sjukdomar (vardgivare.skane.se) Länk till annan webbplats.

Remittentinformation

Remittering till enhet för nationell högspecialiserad vård (NHV-enhet) ska ske när viss neuromuskulär sjukdom misstänks:

• när muskelbiopsidiagnostik och/eller tolkning av helgenom-/helexom-sekvensering behövs för vidare utredning
• för bedömning och eventuell fortsatt diagnostisk utredning, vid misstänkt neuromuskulär sjukdom där diagnos inte kunnat fastställas.

Remittering ska även ske för patienter som redan diagnosticerats med viss neuromuskulär sjukdom.

• För teambedömning och upprättande av uppföljningsplan
• För rekommendation om och uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling, när sådan är aktuell.

Med viss neuromuskulär sjukdom avses exempelvis:

• Ärftliga motorneuronsjukdomar såsom spinal muskelatrofi
• Primära icke-inflammatoriska muskelsjukdomar
• Ovanliga och/eller komplexa fall av ärftliga polyneuropatier samt immunologiskt medierade former som är behandlingsrefraktära
• Neuromuskulära transmissionsrubbningar: ärftliga former samt immunologiskt medierade former som är behandlingsrefraktära
• Metabola/mitokondriella muskelsjukdomar samt jonkanalssjukdomar med neuromuskulär manifestation.
• Ataxisjukdomar med neuromuskulära manifestationer såsom Friedreich ataxi

Om osäkerhet finns kring diagnos eller sjukdom, kontakta enheterna i respektive region. Särskilda avgränsningar kan förekomma och görs i samråd mellan NHV-enheterna.

Remiss neuromuskulära sjukdomar Pdf, 360.2 kB.

En vårdsammanfattning/vanlig remiss ska bifogas remissmallen, samt kopior på utförda undersökningar, prover och läkemedelslista. Specialistvårdsremiss bör medsändas. Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av neurolog. Patient som bor i region med NHV-enhet remitteras i första hand dit. Om NHV-enhet saknas i regionen kan remittenten välja enhet fritt. Vi rekommenderar remittenter att etablera kontakt med en av enheterna, för fördjupat samarbete och stöd i kompetensutveckling. PAL-skapet kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad utredning hos NHV-enhet.

Konsult NHV neuromuskulära sjukdomar

NVH-enheterna erbjuder telefonkonsultation vid akuta frågeställningar för diagnosgrupper som omfattas av NHV-uppdraget och som inte kan handläggas med stöd av regionsjukhusneurolog. Region Östergötland har en telefonkonsult tillgänglig på vardagar klockan 15.00-16.00 på telefonnummer 010-103 27 52.

Muskelbiopsitagning och transport

Utöver kompletta konsultationer där patienten undersöks på vår mottagning erbjuder vi också analys av muskelbiopsier tagna på hemsjukhuset och som sedan skickas till oss.

Indikation för provtagning av muskelvävnad

Mikroskopisk analys av muskelvävnad är i allmänhet indicerad vid misstanke om:

• Inflammatorisk muskelsjukdom. Vid sjukdomar såsom polymyosit, dermatomyosit, inklusionskroppsmyosit och andra myositer är patologiska fynd ett krav för diagnos, men muskelbiopsi är kan även vara indicerad vid misstanke om vaskulit och andra systemsjukdomar.
  
• Muskeldystrofi
  
• Metabol myopati (t ex mitokondriesjukdomar, glykogenoser och fettoxidationsstörningar)
  
• Kongentital myopati
  
• Myofibrillär myopati
  
• Svårigheter att skilja neuropati från myopati
  
• Myalgi tillsammans med muskelsvaghet och/eller CK-stegring
  

Provtagning och val av muskel

Muskelbiopsier tas i regel under lokalbedövning. Välj helst en måttligt engagerad muskel. Vanligt förekommande är muskelbiopsi från tibialis anterior, deltoideus (vid övervägande symtom från övre extremitet), vastus lateralis eller gastrocnemius.

Undvik att ta biopsi från den del av muskeln där eventuell EMG-undersökning gjorts och i injektionsområde.

Vid tveksamhet, konsultera gärna våra läkare (söks via växeln).

Telefon växel: 010-103 00 00

Biopsistorlek

Vi rekommenderar en storlek på sammanlagt 10 x 10 x 5 mm vävnad, i en eller flera mindre bitar.

Instruktion för varsam hantering och transport

Vävnaden skickas nedkyld, ca 4°C. Vi rekommenderar att biopsin skickas så att den når oss samma dag eller inom 30 timmar från provtagning. Annars finns det risk för negativ påverkan på vävnaden och sämre resultat vid undersökning.

Fyll i och skicka med muskelbiopsiremiss.

Muskelbiopsiremiss Word, 29.5 kB.

• Ring oss dagen innan provet ska skickas, på telefon 010-103 20 38.
• Skicka endast biopsier måndagar - torsdagar.
• Handskas försiktigt med muskelbitarna. Vävnaden får inte klämmas eller ska inte läggas i formalin/koksalt.
• Lägg bitarna direkt i burk/rör (5 - 20 ml), med tättslutande lock.
• Förvara i kylskåp i väntan på transport.
• Isolera provburken omsorgsfullt med cellstoff, gasväv eller dylikt så inte vävnaden fryser sönder och packa provröret/burken mellan två kylklampar i en frigolitlåda.
• Märk paketet som kylvara och skicka. På många platser i landet fungerar PostNords tjänst Expresspaket.

Leveransadress:
Neuromuskulära enheten (NME)
Universitetssjukhuset
581 85 LINKÖPING

Svarstid för analys

Normal svarstid är 2-3 veckor. Vid akuta frågeställningar (till exempel vid misstanke om vaskulit eller svår inflammatorisk myopati) finns möjligheten till snabbsvar på ett mindre antal snitt och färgningar. Preliminärsvar lämnas då i normalfallet inom 24 timmar (vardagar) från det att biopsin ankommit till oss.

Ange önskemål om snabbsvar på muskelbiospsiremissen och meddela telefonnummer dit snabbsvaret ska lämnas.

Biobankslagen

Prover skickade till NME sparas enligt rutin i biobank om provgivaren samtyckt till vård enligt patientlagen (2014:821) och har fått information om att provet kommer att sparas för vård och behandling och därmed förenlig verksamhet, i enlighet med biobankslagen (2023:38).

Provgivaren har rätt att begränsa vad sparade prov får användas till och för mer information kring detta hänvisas till Biobank Sverige.

Om det blir aktuellt att använda materialet för forskning kommer etisk prövning göras.

Biobank Sverige - biobankslagen (biobanksverige.se) Länk till annan webbplats.